Publicação científica 

Diagnóstico retrospectivo de pacientes com doenças raras

Author(s): Marais, Anett

Evidências clínicas e genéticas adicionais da disfunção do complexo ASC-1 em doenças neuromusculares congênitas.

Apesar do sequenciamento diagnóstico do exoma/genoma, pacientes permanecem sem diagnóstico quando a associação gene-doença relevante ainda não é conhecida no momento da análise. Portanto, o projeto CENTOGENE reavalia regularmente os casos negativos, o que frequentemente leva ao diagnóstico de vários pacientes. Uma série de casos correspondente para uma doença neuromuscular recentemente descrita foi publicada no European Journal of Medical Genetics.


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