Publicación científica 

Diagnóstico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras

Author(s): Marais, Anett

Más evidencia clínica y genética de la disfunción del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular congénita

A pesar de la secuenciación diagnóstica del exoma/genoma, los pacientes permanecen sin diagnóstico cuando la asociación gen-enfermedad relevante aún no se conoce en el momento del análisis. Por lo tanto, CENTOGENE reevalúa periódicamente los casos negativos, lo que frecuentemente permite establecer el diagnóstico de varios pacientes. Una serie de casos correspondiente a un trastorno neuromuscular descrito recientemente se publicó en el European Journal of Medical Genetics.


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