Author(s): Marais, Anett
ASC-1 複合體功能異常於先天性神經肌肉疾病的進一步臨床與遺傳證據
儘管進行了診斷性外顯子組/基因組定序，但如果在分析時相關基因與疾病的關聯尚未明確，患者仍無法確診。因此，CENTOGENE 會定期對陰性病例進行重新評估，這通常有助於確診多名患者。近期在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上發表了一系列關於一種新發現的神經肌肉疾病的病例報告。.
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