Author(s): Eichler, Sabrina, PhD, Elstein, Deborah, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Mellgard, Björn, PhD MD, Dinh, Quinn, MD, Lan, Lan, Qiu, Yongchang, PhD
Choroba Gauchera (GD), autosomalna recesywna choroba spichrzeniowa lipidów, jest wynikiem mutacji w genie GBA1 (β-glukocerebrozydazy), co prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu w makrofagach tkankowych. Dowiedz się więcej o badaniach klinicznych fazy 3 na naszej stronie internetowej!
Choroba Gauchera (GD), autosomalna recesywna choroba spichrzeniowa lipidów, jest wynikiem mutacji w genie GBA1 (β-glukocerebrozydazy), co prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu w makrofagach tkankowych. Lizo-Gb1 (glukozylosfingozyna, lizo-GL1), dalszy produkt metabolizmu glukozyloceramidu, został zidentyfikowany jako obiecujący biomarker w diagnostyce i monitorowaniu pacjentów z GD.
Read publication (PDF)
