Author(s): Eichler, Sabrina, PhD, Elstein, Deborah, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Mellgard, Björn, PhD MD, Dinh, Quinn, MD, Lan, Lan, Qiu, Yongchang, PhD
A doença de Gaucher (DG), uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios, surge de mutações no gene GBA1 (β-glucocerebrosidase), resultando no acúmulo de glicosilceramida em macrófagos teciduais. Saiba mais sobre os ensaios clínicos de fase 3 em nosso site!
A doença de Gaucher (DG), uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios, surge de mutações no gene GBA1 (β-glucocerebrosidase), resultando no acúmulo de glicosilceramida em macrófagos teciduais. O liso-Gb1 (glicosilfingosina, liso-GL1), um produto metabólico da glicosilceramida, foi identificado como um biomarcador promissor para o diagnóstico e monitoramento de pacientes com DG.
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