La enfermedad de Gaucher (EG), un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípidos, se origina por mutaciones en el gen GBA1 (β-glucocerebrosidasa), lo que provoca la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos tisulares. ¡Descubre más sobre los ensayos clínicos de fase 3 en nuestra web!
La enfermedad de Gaucher (EG), un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípidos, se origina por mutaciones en el gen GBA1 (β-glucocerebrosidasa), lo que resulta en la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos tisulares. La liso-Gb1 (glucosilesfingosina, liso-GL1), un producto metabólico derivado de la glucosilceramida, se ha identificado como un biomarcador prometedor para el diagnóstico y el seguimiento de pacientes con EG.
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