Zastosowanie medycyny spersonalizowanej w leczeniu rzadkich chorób monogenowych, takich jak lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD), jest utrudnione ze względu na skomplikowane projekty badań klinicznych, wysokie koszty i niską liczbę pacjentów. W większości LSD zaangażowane są setki zmutowanych alleli.
Zastosowanie medycyny spersonalizowanej w leczeniu rzadkich chorób monogenowych, takich jak lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD), jest utrudnione ze względu na skomplikowane projekty badań klinicznych, wysokie koszty i niską liczbę pacjentów. W większości LSD zaangażowane są setki zmutowanych alleli. Choroby te są zazwyczaj klasyfikowane do 2-3 różnych typów klinicznych w zależności od stopnia nasilenia. Ponadto molekularna charakterystyka genotypu może pomóc w przewidywaniu wyników klinicznych i w opracowaniu odpowiedniej opieki nad pacjentem.
Read publication
