El uso de la medicina personalizada para tratar enfermedades monogénicas raras, como los trastornos de depósito lisosomal (TSL), se ve dificultado por la complejidad de los diseños de ensayos clínicos, los altos costos y el bajo número de pacientes. Cientos de alelos mutantes están implicados en la mayoría de los TSL.
El uso de la medicina personalizada para tratar enfermedades monogénicas raras, como los trastornos de depósito lisosomal (TSL), se ve dificultado por la complejidad de los diseños de ensayos clínicos, los altos costos y el bajo número de pacientes. Cientos de alelos mutantes están implicados en la mayoría de los TSL. Estas enfermedades suelen clasificarse en dos o tres tipos clínicos diferentes según su gravedad. Además, la caracterización molecular del genotipo puede ayudar a predecir los resultados clínicos e informar la atención al paciente.
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