Author(s): 盧卡斯，揚，博士
利用個人化醫療治療溶小體貯積症（LSDs）等罕見單基因疾病面臨許多挑戰，包括複雜的臨床試驗設計、高昂的成本和較少的患者數量。大多數LSDs都與數百種突變等位基因有關。.
利用個人化醫療治療溶小體貯積症（LSDs）等罕見單基因疾病面臨許多挑戰，包括複雜的臨床試驗設計、高昂的成本以及患者數量稀少。大多數LSDs都涉及數百個突變等位基因。根據疾病嚴重程度，通常將其分為2至3種不同的臨床類型。此外，基因型的分子特徵分析有助於預測臨床結果並指導患者治療。.
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