O uso da medicina personalizada para tratar doenças monogênicas raras, como as doenças de armazenamento lisossômico (DAL), enfrenta desafios como a complexidade dos ensaios clínicos, os altos custos e o número reduzido de pacientes. Centenas de alelos mutantes estão implicados na maioria das DAL.
O uso da medicina personalizada para tratar doenças monogênicas raras, como as doenças de depósito lisossômico (DDL), enfrenta desafios como a complexidade dos ensaios clínicos, os altos custos e o número reduzido de pacientes. Centenas de alelos mutantes estão implicados na maioria das DDL. Essas doenças são geralmente classificadas em 2 a 3 tipos clínicos diferentes, de acordo com a gravidade. Além disso, a caracterização molecular do genótipo pode ajudar a prever os resultados clínicos e orientar o tratamento do paciente.
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