Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Becker, Alyssa, Qian, Jiang, PhD, Gelman, Benjamin, PhD, MD, Yang, Michele, MD, Koeppen, Arnulf, MD
Obserwacje zawarte w tej publikacji potwierdziły wniosek, że upośledzona transkrypcja FXN determinuje fenotyp patologiczny ataksji Friedreicha. Czytaj więcej!
U niewielkiego odsetka pacjentów z ataksją Friedreicha (FA) mutacja patogenna jest heterozygotyczna i składa się z ekspansji powtórzeń trinukleotydu guanina-adenina-adenina (GAA) w jednym allelu oraz delecji, mutacji punktowej lub insercji w drugim. W 2 przypadkach heterozygotycznej ataksji Friedreicha ekspansja GAA została odziedziczona po matce, a delecje po ojcu.
Read publication (PDF)
