Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Becker, Alyssa, Qian, Jiang, PhD, Gelman, Benjamin, PhD, MD, Yang, Michele, MD, Koeppen, Arnulf, MD
Las observaciones de esta publicación confirmaron la conclusión de que la transcripción alterada del FXN determina el fenotipo patológico de la ataxia de Friedreich. ¡Lea más!
En un pequeño porcentaje de pacientes con ataxia de Friedreich (AF), la mutación patogénica es heterocigota compuesta, consistente en una expansión repetida del trinucleótido guanina-adenina-adenina (GAA) en un alelo y una deleción, mutación puntual o inserción en el otro. En dos casos de AF heterocigota compuesta, la expansión de GAA se heredó de la madre y las deleciones, del padre.
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