Author(s): Bauer, Peter 博士，醫學博士，Becker，Alyssa，錢江，博士，Gelman，Benjamin，博士，醫學博士，Yang，Michele，醫學博士，Koeppen，Arnulf，醫學博士
本出版物中的觀察結果證實了以下結論：FXN轉錄受損決定了弗里德賴希共濟失調的病理表型。了解更多！
在少數弗里德賴希共濟失調症（FA）患者中，致病突變是複合雜合突變，即一個等位基因存在鳥嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸重複序列擴增，而另一個等位基因則有缺失、點突變或插入。在兩例複合雜合FA病例中，GAA擴增遺傳自母親，缺失遺傳自父親。.
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