Publicação científica 

Patologia cardíaca e do sistema nervoso na ataxia de Friedreich heterozigótica composta

Author(s): Bauer, Dr.

As observações desta publicação confirmaram a conclusão de que a transcrição prejudicada do gene FXN determina o fenótipo patológico da ataxia de Friedreich. Leia mais!

Em uma pequena porcentagem de pacientes com ataxia de Friedreich (AF), a mutação patogênica é heterozigótica composta, consistindo em uma expansão da repetição do trinucleotídeo guanina-adenina-adenina (GAA) em um alelo e uma deleção, mutação pontual ou inserção no outro. Em dois casos de AF heterozigótica composta, a expansão do GAA foi herdada da mãe e as deleções do pai.


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