Author(s): Seto, Mimi Tin-Yan
Zespół Schuursa-Hoeijmakersa to jedno z niewielu dziedzicznych schorzeń, które zostały powiązane tylko z jednym wariantem genetycznym. Niedawne badanie opisuje 16 pacjentów, z których większość została zidentyfikowana przez CENTOGENE i zostało opublikowane w American Journal of Medical Genetics.
Zespół Schuursa-Hoeijmakersa jest jednym z niewielu dziedzicznych schorzeń, które zostały powiązane tylko z jednym wariantem genetycznym. Niedawne badanie opisuje 16 pacjentów, których dotyczy ten problem, z których większość została zidentyfikowana za pomocą CENTOGENE. To znaczące rozszerzenie wiedzy na temat zespołu Schuursa-Hoeijmakersa zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics.
Read publication
