Author(s): Seto, Mimi Tin-Yan
A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers é uma das poucas doenças hereditárias associadas a uma única variante genética. Um estudo recente descreve 16 pacientes relevantes, a maioria dos quais identificados pela CENTOGENE, e foi publicado no American Journal of Medical Genetics.
A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers é uma das poucas doenças hereditárias associadas a uma única variante genética. Um estudo recente descreve 16 pacientes relevantes, a maioria dos quais identificados pela plataforma CENTOGENE. Essa importante ampliação do conhecimento sobre a síndrome de Schuurs-Hoeijmakers foi publicada no American Journal of Medical Genetics.
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