Author(s): Seto, Mimi Tin-Yan
El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers es uno de los pocos trastornos hereditarios que se han asociado con una única variante genética. Un estudio reciente describe a 16 pacientes relevantes, la mayoría de los cuales fueron identificados por CENTOGENE y se publicó en el American Journal of Medical Genetics.
El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers es uno de los pocos trastornos hereditarios que se han asociado con una única variante genética. Un estudio reciente describe a 16 pacientes relevantes, la mayoría de los cuales fueron identificados mediante CENTOGENE. Esta importante ampliación del conocimiento sobre el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers se publicó en el American Journal of Medical Genetics.
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