科學出版品 

一種基因變異-52名患者

Author(s): 瀨戶美美天彥

舒爾斯-霍伊馬克症候群是少數幾種僅與單一基因變異相關的遺傳性疾病之一。最近一項研究描述了16例相關患者,其中大多數患者由CENTOGENE系統識別,該研究發表於《美國醫學遺傳學雜誌》。.

舒爾斯-霍伊馬克症候群是少數幾種僅與單一基因變異相關的遺傳性疾病之一。一項近期研究描述了16例相關患者,其中大多數患者由CENTOGENE系統識別。這項對舒爾斯-霍伊馬克氏症認知的重要拓展已發表於《美國醫學遺傳學雜誌》。.


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