Neurodegeneracja związana z FA2H to rzadka, dziedziczna, autosomalna recesywna paraplegia spastyczna spowodowana mutacjami biallelicznymi w genie FA2H. Przeczytaj ten opis przypadku!
Dziedziczne paraplegie spastyczne i pokrewne genetycznie heterogeniczne zaburzenia mogą być trudne do klinicznego rozróżnienia. Gen FA2H jest powiązany z autosomalnymi recesywnymi fenotypami neurodegeneracyjnymi, obejmującymi paraplegię spastyczną z dystonią lub bez oraz leukodystrofię demielinizacyjną. Przedstawiamy przypadek 5-letniej dziewczynki pochodzenia filipińsko-wietnamskiego, u której wystąpiła postępująca spastyczność kończyn dolnych i leukomalacja okołokomorowa. Rozpoznanie kliniczne neurodegeneracji związanej z FA2H potwierdzono na podstawie 2 nowych mutacji w heterozygotyczności złożonej w genie FA2H (p.S70L/p.P323L).
Read publication (PDF)
