La neurodegeneración asociada a FA2H es una paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente causada por mutaciones bialélicas en FA2H. ¡Lea este caso clínico!
Las paraplejías espásticas hereditarias y los trastornos genéticos heterogéneos relacionados pueden ser difíciles de distinguir clínicamente. El gen FA2H se ha asociado con fenotipos neurodegenerativos autosómicos recesivos que abarcan la paraplejía espástica con o sin distonía y la leucodistrofia desmielinizante. Presentamos el caso de una niña de 5 años, de origen mixto filipino y vietnamita, que presentó espasticidad progresiva en las extremidades inferiores y leucomalacia periventricular. El diagnóstico clínico de neurodegeneración asociada a FA2H se confirmó mediante dos nuevas mutaciones en heterocigosidad compuesta en el gen FA2H (p.S70L/p.P323L).
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