A neurodegeneração associada à FA2H é uma paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva rara, causada por mutações bialélicas no gene FA2H. Leia este relato de caso!
As paraplegias espásticas hereditárias e distúrbios geneticamente heterogêneos relacionados podem ser difíceis de distinguir clinicamente. O gene FA2H tem sido associado a fenótipos neurodegenerativos autossômicos recessivos, incluindo paraplegia espástica com ou sem distonia e leucodistrofia desmielinizante. Relatamos o caso de uma menina de 5 anos de idade, de ascendência mista filipina e vietnamita, que apresentou espasticidade progressiva nos membros inferiores e leucomalácia periventricular. O diagnóstico clínico de neurodegeneração associada ao FA2H foi confirmado com base em duas novas mutações em heterozigose composta no gene FA2H (p.S70L/p.P323L).
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