Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Rupps、Rosemarie、Hukin、Juliette（醫學博士）、Balicki、Martha、Mercimek-Mahmutoglu、Saadet（醫學博士）、Dias、Cristina（醫學博士）
FA2H相關神經退化性疾病是一種罕見的體染色體隱性遺傳性痙攣性截癱，由FA2H基因的雙等位基因突變引起。閱讀這篇病例報告！
遺傳性痙攣性截癱及相關的遺傳異質性疾病在臨床上可能難以鑑別。 FA2H基因與體染色體隱性遺傳的神經退化表型相關，包括伴或不伴肌張力失調的痙攣性截癱以及脫髓鞘性腦白質營養不良。我們報告了一例5歲菲律賓和越南混血女孩，其表現為進行性下肢痙攣和腦室周圍白質軟化症。基於FA2H基因複合雜合性的兩個新突變（p.S70L/p.P323L），臨床診斷為FA2H相關神經退化性疾病。.
Read publication （PDF）
