Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
W niniejszym opisie przypadku wykryto nową heterozygotyczną mutację nonsensowną PORCN w eksonie 2 u pacjenta, u którego postawiono genetyczną diagnozę ogniskowej hipoplazji skóry właściwej. Czytaj więcej!
Ogniskowa hipoplazja skóry właściwej to nietypowa choroba genetyczna, która dotyka pochodnych ektodermalnych i mezodermalnych. Opisywany przypadek dotyczy ośmioletniej dziewczynki z Kolumbii z licznymi wadami wrodzonymi.
Read publication (PDF)
