Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
En este caso clínico, se detectó una nueva mutación sin sentido heterocigótica de PORCN en el exón 2 del paciente, diagnosticándose genéticamente hipoplasia dérmica focal. ¡Lea más!
La hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética inusual que afecta a los derivados ectodérmicos y mesodérmicos. Este es el caso de una niña colombiana de ocho años con múltiples malformaciones congénitas.
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