Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Eichler，Sabrina，博士，Ramirez-Botero，Andres Felipe，醫學博士，Pachajoa，Harry，醫學博士
本案例報告在一名經基因診斷為局部真皮發育不全的患者中，檢測到PORCN基因第2外顯子存在一種新的雜合無義突變。了解更多！
局部真皮發育不全是一種罕見的遺傳性疾病，會影響外胚層和中胚層衍生物。本文介紹的是一位來自哥倫比亞的八歲女性患者，她患有多種先天性畸形。.
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