Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
Neste relato de caso, foi detectada uma nova mutação nonsense heterozigótica no gene PORCN, no éxon 2, em um paciente com diagnóstico genético de hipoplasia dérmica focal. Leia mais!
A hipoplasia dérmica focal é uma doença genética incomum que afeta derivados ectodérmicos e mesodérmicos. Este é o caso de uma menina de oito anos da Colômbia com múltiplas malformações congênitas.
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