Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Tedroff, Kristina, MD PhD, Norling, Andreas
W tym raporcie przedstawiono nową mutację w genie SGCE powodującą dystonię miokloniczną i rozszerzającą fenotyp dystonii mioklonicznej. Czytaj więcej!
Dystonia miokloniczna to autosomalny dominujący zespół dystonii plus, charakteryzujący się zmiennością objawów w obrębie rodziny. Najczęściej mioklonie są najbardziej wyniszczającym objawem, a wielu pacjentów zgłasza zmniejszenie nasilenia mioklonii po spożyciu alkoholu. W kilku rodzinach zidentyfikowano mutacje w genie SGCE. Niniejszy raport przedstawia nową mutację w genie SGCE powodującą dystonię miokloniczną i rozszerza fenotyp dystonii mioklonicznej o dystonię indukowaną alkoholem.
Read publication (PDF)
