Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tedroff, Kristina, MD PhD, Norling, Andreas
Este relatório apresenta uma nova mutação no gene SGCE que causa distonia mioclônica e amplia o fenótipo da distonia mioclônica. Leia mais!
A distonia mioclônica é uma síndrome de distonia-plus autossômica dominante, caracterizada pela variabilidade dos sintomas dentro das famílias. Na maioria das vezes, a mioclonia é o sintoma mais debilitante, e muitos pacientes relatam redução da mioclonia após a ingestão de álcool. Em diversas famílias, foram identificadas mutações no gene SGCE. Este relato apresenta uma nova mutação no gene SGCE causadora de distonia mioclônica e amplia o fenótipo da distonia mioclônica para incluir também a distonia induzida pelo álcool.
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