Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tedroff, Kristina, MD PhD, Norling, Andreas
Este informe presenta una nueva mutación en el gen SGCE que causa distonía mioclónica y extiende su fenotipo. ¡Lea más!
La distonía mioclónica es un síndrome autosómico dominante con distonía plus, caracterizado por la variabilidad de los síntomas dentro de las familias. Con mayor frecuencia, la mioclonía es el síntoma más debilitante, y muchos pacientes refieren una reducción de la mioclonía tras el consumo de alcohol. En varias familias, se han identificado mutaciones en el gen SGCE. Este informe presenta una nueva mutación en el gen SGCE que causa distonía mioclónica y amplía el fenotipo de la distonía mioclónica para incluir también la distonía inducida por alcohol.
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