Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士、Tedroff、Kristina，醫學博士、Norling、Andreas
本報告介紹了一種SGCE基因的新突變，該突變會導致肌陣攣性肌張力失調，並擴展了肌陣攣性肌張力失調的表型。了解更多！
肌陣攣性肌張力失調是一種體染色體顯性遺傳的肌張力失調附加綜合徵，其特徵是家族內症狀存在差異。肌陣攣通常是最嚴重的症狀，許多患者報告飲酒後肌陣攣症狀減輕。在一些家族中，已發現SGCE基因突變。本報告介紹了一種導致肌陣攣性肌張力失調的SGCE基因新突變，並將肌陣攣性肌張力失調的表型擴展至包括酒精誘發的肌張力失調。.
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