Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Vieira, Päivi, Cameron, Jessie, PhD, Rahikkala, Elisa, PhD, MD, Zhang, Lin-Hua, PhD, Santra, Saikat, Matthews, Allison, PhD, Myllynen, Päivi, PhD, MD, Nuutinen, Matti, PhD, MD, Moilanen, Jukka, PhD, MD, Rodenburg, Richard, PhD, Uusimaa, Johanna, PhD, MD, van Karnebeek, Clara DM, PhD, MD
U wszystkich osób dotkniętych tą chorobą wykryto nową, homozygotyczną mutację PCK1 w tym badaniu. Przeprowadzono sekwencjonowanie całego eksomu. Czytaj więcej!
Zebrano dane kliniczne i laboratoryjne od trzech fińskich pacjentów, w tym od pary rodzeństwa i innego niespokrewnionego dziecka z niewyjaśnioną hipoglikemią w dzieciństwie. W analizie kwasów organicznych w moczu stwierdzono przejściowe podwyższenie poziomu transaminazy alaninowej, mleczanów i metabolitów cyklu kwasów trikarboksylowych, zwłaszcza fumaranu. U pacjentów i ich rodziców przeprowadzono sekwencjonowanie eksomu. U wszystkich chorych wykryto nową homozygotyczną mutację PCK1 c.925GNA (p.G309R).
Read publication (PDF)
