Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Vieira, Päivi, Cameron, Jessie, PhD, Rahikkala, Elisa, PhD, MD, Zhang, Lin-Hua, PhD, Santra, Saikat, Matthews, Allison, PhD, Myllynen, Päivi, PhD, MD, Nuutinen, Matti, PhD, MD, Moilanen, Jukka, PhD, MD, Rodenburg, Richard, PhD, Uusimaa, Johanna, PhD, MD, van Karnebeek, Clara DM, PhD, MD
Se detectó una nueva mutación homocigótica del gen PCK1 en todos los individuos afectados en este estudio. Se realizó la secuenciación completa del exoma. ¡Lea más!
Se recopilaron datos clínicos y de laboratorio de tres pacientes finlandeses, incluyendo una pareja de hermanos y otro niño sin parentesco, con hipoglucemia infantil de causa desconocida. Se observó una elevación transitoria de la alanina transaminasa, el lactato y los intermediarios del ciclo del ácido tricarboxílico, especialmente fumarato, en el análisis de ácidos orgánicos en orina. Se realizó la secuenciación del exoma de los pacientes y sus padres. Se detectó una nueva mutación homocigótica PCK1 c.925GNA (p.G309R) en todos los individuos afectados.
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