Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Vieira、Päivi、Cameron、Jessie 博士、Rahikkala、Elisa 博士、醫學博士、張林華博士、Santra、Saikat、Matthews、Allison 博士、Myllynen、Päivi 博士、醫學博士、Nuutinen、Matti 博士、醫學博士、Moilanen. Karnebeek，Clara DM，博士，醫學博士
本研究在所有受累個體中均檢測到一種新的PCK1純合突變。已進行全外顯子定序。了解更多！
我們收集了三名芬蘭患者的臨床和實驗室數據，其中包括一對兄妹和另一名患有不明原因兒童低血糖症的非親緣關係兒童。尿液有機酸分析顯示，丙胺酸轉氨酶、乳酸和三羧酸循環中間產物（尤其是富馬酸）都短暫升高。我們對患者及其父母進行了外顯子定序。在所有受累個體中均檢測到一種新的純合PCK1 c.925GNA (p.G309R)突變。.
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