Author(s): Rolfs, Prof. MD, van Karnebeek, Clara DM, PhD, MD
Uma nova mutação homozigótica no gene PCK1 foi detectada em todos os indivíduos afetados neste estudo. O sequenciamento completo do exoma foi realizado. Leia mais!
Dados clínicos e laboratoriais foram coletados de três pacientes finlandeses, incluindo um par de irmãos e uma criança não relacionada com hipoglicemia infantil inexplicada. Elevação transitória de alanina aminotransferase, lactato e intermediários do ciclo do ácido tricarboxílico, especialmente fumarato, foi observada na análise de ácidos orgânicos na urina. O sequenciamento do exoma foi realizado para os pacientes e seus pais. Uma nova mutação homozigótica PCK1 c.925GNA (p.G309R) foi detectada em todos os indivíduos afetados.
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