Wady nerek są dość powszechne w chorobach dziedzicznych, natomiast ich brak jest bardzo rzadki. Ukierunkowana analiza bazy danych CentoMD® firmy CENTOGENE ujawniła mutacje powodujące utratę funkcji genu GFRA1 jako nową przyczynę tego śmiertelnego schorzenia. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie „Journal of the American Society of Nephrology”, wiodącym czasopiśmie naukowym zajmującym się badaniami nad nerkami.
Wady nerek są dość powszechne w chorobach dziedzicznych, natomiast ich brak jest bardzo rzadki. Ukierunkowana analiza bazy danych CentoMD® firmy CENTOGENE ujawniła mutacje powodujące utratę funkcji genu GFRA1 jako nową przyczynę tego śmiertelnego schorzenia. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie „Journal of the American Society of Nephrology”, wiodącym czasopiśmie naukowym zajmującym się badaniami nad nerkami.
Read publication
