Defeitos renais são bastante comuns em doenças hereditárias, enquanto a ausência de rins é muito rara. Uma análise focada no repositório de dados CentoMD® da CENTOGENE revelou mutações de perda de função no gene GFRA1 como uma nova causa para essa condição letal. Essas descobertas foram publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, a principal revista científica na área de pesquisa renal.
Defeitos renais são bastante comuns em doenças hereditárias, enquanto a ausência de rins é muito rara. Uma análise focada no repositório de dados CentoMD® da CENTOGENE revelou mutações de perda de função no gene GFRA1 como uma nova causa para essa condição letal. Essas descobertas foram publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, a principal revista científica na área de pesquisa renal.
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