Nowa genetyczna przyczyna ciężkiej choroby serca

Choroba serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE.

Heart disease is a clinically and genetically diverse condition. In two siblings with a fatal outcome, compound heterozygosity for variants in the ASNA1 gene was identified as the only plausible cause upon exome sequencing at CENTOGENE. Functional data that were contributed by academic collaborators further supported causality of the variants. The new gene-disease association was published in Circulation - Genomic Precision Medicine.