Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Ilgaz Aydinlar, prof. Elif, MD, Serteser, prof. Mustafa, MD, Parman, prof. Yesim, MD
Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i patologicznych u dwójki rodzeństwa z HSAN typu 2 spowodowaną mutacją homozygotyczną w genie FAM134B. Czytaj więcej!
Dziedziczna neuropatia czuciowo-autonomiczna (HSAN) typu 2 to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, opisana po raz pierwszy przez Ota i wsp. w 1973 roku (1). Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i patologicznych u dwójki rodzeństwa z HSAN typu 2 z powodu homozygotycznej mutacji w genie FAM134B.
Read publication (PDF)
