Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Ilgaz Aydinlar，Elif 教授，醫學博士，Serteser，Mustafa 教授，醫學博士，Parman，Yesim 教授，醫學博士
我們報告了2例因FAM134B基因純合突變而患有HSAN 2型的同胞的臨床和病理學發現。了解更多！
遺傳性感覺和自主神經病變（HSAN）2 型是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，最早由 Ota 等人於 1973 年描述（1）。我們報告了 2 例因 FAM134B 純合突變而患有 HSAN 2 型的同胞的臨床和病理學發現。.
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