Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ilgaz Aydinlar, Prof. Elif, MD, Serteser, Prof. Mustafa, MD, Parman, Prof. Yesim, MD
Informamos de los hallazgos clínicos y patológicos de dos hermanos con HSAN tipo 2 debido a una mutación homocigótica en FAM134B. ¡Lea más!
La neuropatía sensitivo-autonómica hereditaria (NSAH) tipo 2 es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, descrita por primera vez por Ota et al. en 1973 (1). Presentamos los hallazgos clínicos y patológicos de dos hermanos con NSAH tipo 2 debido a una mutación homocigótica en FAM134B.
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