Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ilgaz Aydinlar, Prof. Elif, MD, Serteser, Prof.
Relatamos os achados clínicos e patológicos de dois irmãos com HSAN tipo 2 devido a uma mutação homozigótica no gene FAM134B. Leia mais!
A neuropatia sensorial e autonômica hereditária (HSAN) tipo 2 é uma doença autossômica recessiva rara que foi descrita pela primeira vez por Ota et al em 1973 (1). Relatamos os achados clínicos e patológicos de 2 irmãos com HSAN tipo 2 devido a uma mutação homozigótica em FAM134B.
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