Leczenie choroby Gauchera, rzadkiej choroby metabolicznej, jest dostępne od prawie 30 lat, ale wciąż nie wiadomo, czy wszyscy pacjenci powinni poddać się temu kosztownemu leczeniu.
Terapia choroby Gauchera, rzadkiego zaburzenia metabolicznego, jest dostępna od prawie 30 lat, ale kwestia, czy wszyscy pacjenci powinni być poddawani kosztownemu leczeniu, pozostaje kontrowersyjna. Analiza longitudinalna pacjentów nieleczonych wykazała, że osoby z łagodną postacią choroby utrzymują stabilny stan kliniczny przez długi czas. To ważne odkrycie, które znajduje odzwierciedlenie również w specyficznym dla Gauchera biomarkerze LysoGb1 firmy CENTOGENE, zostało opublikowane w czasopiśmie Journal of Clinical Medicine.
Read publication
