Author(s): Rus, Corina-Marcela
Charakterystyka kliniczna i genetyczna kohorty 97 pacjentów z CLN6 przebadanych w jednym ośrodku
Głębokie zrozumienie konkretnego rzadkiego schorzenia jest zazwyczaj utrudnione przez niewielką liczebność dostępnych kohort pacjentów. CENTOGENE, wykorzystując swój Biobank, zdołał pokonać tę przeszkodę w przypadku choroby Battena, dziecięcego zaburzenia neurometabolicznego. Kompleksowa i jednolita charakterystyka 97 pacjentów, stanowiąca jak dotąd największą kohortę tego typu, poszerza naszą wiedzę na temat choroby Battena i ukazuje unikalną pozycję CENTOGENE w dziedzinie rzadkich schorzeń genetycznych. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases.
Read publication
