Author(s): 魯斯，科琳娜-馬塞拉
對單中心接受檢測的 97 例 CLN6 患者進行臨床和基因特徵分析
由於可用的患者群體規模較小，對特定罕見疾病的深入了解通常受到限制。 CENTOGENE 利用其生物資料庫克服了這一障礙，成功研究了巴頓病——一種兒童期起病的神經代謝疾病。對 97 名患者進行了全面且統一的特徵分析，這是迄今為止同類研究中規模最大的隊列，極大地拓展了我們對巴頓病的認識，並彰顯了 CENTOGENE 在罕見遺傳疾病領域的獨特地位。這項研究成果已發表於《罕見疾病孤兒網雜誌》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
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