Author(s): Rus, Corina-Marcela
Caracterização clínica e genética de uma coorte de 97 pacientes com CLN6 testados em um único centro.
A compreensão profunda de uma doença rara específica geralmente é dificultada pelo pequeno tamanho das coortes de pacientes disponíveis. A CENTOGENE conseguiu aproveitar seu Biobanco de Dados para superar esse obstáculo no caso da doença de Batten, uma doença neurometabólica de início na infância. A caracterização abrangente e uniforme de 97 pacientes, representando a maior coorte desse tipo até o momento, amplia nosso conhecimento sobre a doença de Batten e demonstra o posicionamento único da CENTOGENE no campo das doenças genéticas raras. O estudo foi publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases.
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