Caracterización clínica y genética de una cohorte de 97 pacientes con CLN6 evaluados en un solo centro
El conocimiento profundo de un trastorno raro específico suele verse obstaculizado por el reducido tamaño de las cohortes de pacientes disponibles. CENTOGENE aprovechó su banco de datos biológicos para superar este obstáculo en el caso de la enfermedad de Batten, un trastorno neurometabólico de inicio en la infancia. La caracterización exhaustiva y uniforme de 97 pacientes, que representa con creces la cohorte más grande de su tipo, amplía nuestro conocimiento sobre la enfermedad de Batten y demuestra la posición única de CENTOGENE en el campo de los trastornos genéticos raros. El estudio se publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
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