Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Csanyi, Beata, PhD, Hategan, Lidia, PhD, Nagy, Viktória, MD, Obál, Izabella, PhD, Varga, Edina T., PhD, Borbás, János, MD, Tringer, Annamária, MD, Forster, Tamás, Dsc, Sepp, Robert, lekarz medycyny
W niniejszym artykule przedstawiamy nową mutację GLA, p.Ile239Met, zidentyfikowaną w dużej, trzypokoleniowej rodzinie węgierskiej z FD. Przeczytaj więcej w naszym najnowszym artykule naukowym!
Choroba Fabry'ego (FD) to dziedziczna, sprzężona z chromosomem X, lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana mutacjami w genie GLA, kodującym enzym α-galaktozydazę A. Chociaż opisano setki mutacji w genie GLA, wiele z nich to warianty o nieznanym znaczeniu. W niniejszym artykule przedstawiamy nową mutację GLA, p.Ile239Met, zidentyfikowaną w dużej, trzypokoleniowej rodzinie węgierskiej z FD. Wnioskujemy, że mutacja GLA p.Ile239Met jest mutacją patogenną dla FD związanej z dominującym fenotypem kardiologicznym.
Read publication (PDF)
