Aquí informamos sobre una nueva mutación de GLA, p.Ile239Met, identificada en una gran familia húngara de tres generaciones con DF. ¡Lea más en nuestro último artículo científico!
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la enzima α-galactosidasa A. Si bien se han descrito cientos de mutaciones en el gen GLA, muchas de ellas son variantes de significado desconocido. En este trabajo, informamos sobre una nueva mutación de GLA, p.Ile239Met, identificada en una gran familia húngara de tres generaciones con EF. Concluimos que la mutación p.Ile239Met de GLA es una mutación patogénica para la EF asociada a un fenotipo cardíaco predominante.
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