Author(s): Rolfs, Prof.
Neste estudo, relatamos uma nova mutação no gene GLA, p.Ile239Met, identificada em uma grande família húngara de três gerações com doença de Fabry. Leia mais em nosso artigo científico mais recente!
A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico hereditária ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene GLA, que codifica a enzima α-galactosidase A. Embora centenas de mutações no gene GLA tenham sido descritas, muitas delas são variantes de significado desconhecido. Neste estudo, relatamos uma nova mutação no gene GLA, p.Ile239Met, identificada em uma grande família húngara de três gerações com DF. Concluímos que a mutação p.Ile239Met no gene GLA é patogênica para a DF, associada a um fenótipo cardíaco predominante.
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