Author(s): Rolfs、Arndt 教授醫學博士、Eichler、Sabrina 博士、Csanyi、Beata 博士、Hategan、Lidia 博士、Nagy、Viktória 醫學博士、Obál、Izabella 博士、Varga、Edina T. 博士、Borbás、János、醫學博士、Tringer、Annamária、醫學博士、ForDS、Sks.
本文報告了一種新的GLA基因突變，p.Ile239Met，該突變在一個患有法布里病（FD）的匈牙利三代大家族中被發現。更多詳情請閱讀我們最新的科學文章！
法布瑞氏症（FD）是一種X連鎖遺傳性溶小體貯積症，由編碼α-半乳糖苷酶A的GLA基因突變所引起。儘管已報導了數百種GLA基因突變，但其中許多突變的意義尚不清楚。本文報導了一種新的GLA基因突變p.Ile239Met，該突變在一個匈牙利三代FD家族中被發現。我們得出結論，p.Ile239Met GLA突變是FD的致病突變，主要表現為心臟表型。.
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